HANGZHOU – Скорошно проучване, ръководено от китайски учени, идентифицира дефект на ген – дефицит на PLD4 – което може да причини системен лупус еритематозус (SLE), хронично и сложно автоимунно заболяване, засягащо милиони пациенти по целия свят. Констатациите, публикувани в природата в сряда, дават решаваща информация за бъдещи целеви терапии.
Изследването е проведено от екип от лаборатория Liangzhu в университета Zhejiang, като Liu Zhihong, Yu Xiaomin и Zhou Qing като корегиращи автори.
SLE се характеризира с висока хетерогенност, варираща в голяма степен както в клиничните прояви, така и в генетичния произход, което отдавна има сложно разбиране на неговата патогенеза.
Използвайки секвенциране на цялото екзоми, екипът идентифицира рецесивни мутации в PLD4 гена при петима SLE пациенти с лупус нефрит. PLD4 генът се експресира в ключови имунни клетки, включително дендритни клетки, В клетки и моноцити. Показано е, че дефицитът на PLD4 предизвиква продължително възпаление и автоимунно активиране.
По -нататъшното валидиране в миши модели показа, че барициниб, JAK инхибитор, ефективно облекчава симптоми като загуба на тегло, производство на автоантитела и възпаление на тъканите при мишки с PLD4 дефект.
Този пробив предполага, че барицинибът може да предложи целенасочена терапия за пациенти с SLE с PLD4 мутации, проправяйки пътя към персонализирана медицина, базирана на генотип в грижите за лупус.
Наши спонсори са:
Български трактори на добри цени при изключително качество